012019/01
全基因组芯片是诊断DNA拷贝数的有力工具,已被推荐作为智力障碍、自闭症及多发性出生缺陷的一线检测方法。有很多全基因组芯片用于临床,主要包括基于比较基因组杂交技术(comp
012019/01
临床遗传学(clinicalgenetics)是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学(humangenetics),也不同于医学遗传学(medicalgenetics)。人类遗传学是从人种和人类发展历史角
012019/01
研究发现,孕妇外周血浆中存在胎儿游离DNA(cffD-NA),长度在75bp和250bp之间,平均为166bp。怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在(7周建立胎儿胎盘循环),其含量在5%~30%之间,能够通
012019/01
国际自然医学会将新疆和田地区列为世界四大长寿区之一,和田的长寿人群称之为自然长寿人群。这一特殊人群为鉴定长寿的相关基因、研究遗传因素与长寿的关系提供了一个理想的模
012019/01
-谷氨酰基羧化酶(-glutamylcarboxylase,GGCX)是维生素K循环中的关键酶,其功能是催化凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的-羧基化作用,其作用的发挥依赖于维生素K和O2。当还原型维生素K和O2存在时,GGCX将
012019/01
改善生殖健康和降低出生缺陷问题,是21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2012年9月《中国出生缺陷防治报告》发布的数据,中国2011年出生缺